Mỗi năm nước ta có 15-20 nghìn trẻ em sinh ra bị dị tật bẩm sinh, trở thành nỗi lo của các bậc làm cha mẹ và là gánh nặng của xã hội. Các chuyên gia y tế cho rằng, nếu các bà mẹ có thai được tư vấn, chẩn đoán và điều trị sớm thông qua biện pháp sàng lọc trước sinh (SLTS) và sàng lọc sơ sinh (SLSS) thì sẽ hạn chế được rất nhiều các ca sinh ra bị dị tật, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
SLTS và SLSS sẽ giúp cho bà mẹ biết chính xác (80-90%) thai nhi của mình khoẻ mạnh hay có vấn đề gì bất thường, từ đó có các biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh, tỷ lệ trẻ bị dị tật, khuyết tật. Theo các chuyên gia y tế, thai phụ có tuổi đời từ 35 trở lên; thai phụ sử dụng thuốc không theo chỉ dẫn của bác sĩ hoặc có sốt trong 3 tháng đầu có thai; thai phụ có tiền sử thai dị dạng, thai chết lưu, sẩy thai nhiều lần; nghề nghiệp của vợ, chồng thai phụ thường xuyên tiếp xúc với hoá chất, chất phóng xạ, chất độc da cam… nên khám SLTS. Phụ nữ có thai nên có lịch định kỳ khám thai, siêu âm vào 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và 3 tháng cuối. Tốt nhất là 12 tuần đo độ mờ da gáy, 14-17 tuần làm test sàng lọc, 22 tuần siêu âm hình thai.
SLSS là biện pháp dự phòng hiện đại, nhằm phát hiện ra những bệnh liên quan đến nội tiết, chuyển hoá, di truyền cần điều trị ngay sau khi trẻ vừa chào đời. Hiện nay, chương trình SLSS giúp phát hiện hai bệnh rối loạn chuyển hoá thường gặp nhất là suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD đối với trẻ sơ sinh.
Việc SLTS và SLSS đối với thai phụ và trẻ sơ sinh là rất quan trọng và cần thiết vì nó không chỉ phát hiện những dị tật bẩm sinh, rối loạn di truyền và chuyển hoá mà còn tránh được những hậu quả nặng nề từ những căn bệnh khác để lại khi trẻ sinh ra./.
(Sở Y tế Nam Định)